Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
Synonymes : FVAP · Fusion vertébrale antérieure progressive · Syndrome de Copenhague
Définition clinique
Anomalie rachidienne de la petite enfance caractérisée par l'apparition progressive d'une ankylose de la colonne thoracique et/ou lombaire souvent associée à une cyphose avec des signes radiologiques caractéristiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Wide mouth
- Thin vermilion border
- Brachycephaly
- Round face
- Hypertelorism
- Short philtrum
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of the vertebral column
- Thickened skin
- Large hands
- Scoliosis
- Kyphosis
- Hemivertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Depressed nasal bridge
- Flat face
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Morphological central nervous system abnormality(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Abdominal situs inversus(Occasionel (29-5%))
- Proximal radio-ulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fusion des vertèbres progressive non infectieuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
ORPHA:247262 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome Charlie M
ORPHA:1406 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.H
- MONDO:0016087
- UMLS:C4304839