Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
Synonymes : Syndrome de Johnson-Munson
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, décrit à ce jour chez seulement 3 patients, caractérisé par l'association d'une hypoplasie ou d'une aplasie des phalanges des mains et des pieds, d'hémivertèbres et de diverses anomalies urogénitales et/ou intestinales (dysgénésie du tractus urogénital et du rectum). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Split foot
- Hemivertebrae
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormality of female external genitalia
- Asymmetry of the thorax
- Oligohydramnios
- Patent ductus arteriosus
- Toe syndactyly
- Anonychia
- Pulmonary hypoplasia
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Elbow dislocation
- Vaginal fistula
- Abnormal metacarpal morphology
- Finger syndactyly
- Renal hypoplasia/aplasia
- Persistent cloaca
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Syndrome acrorénomandibulaire
ORPHA:958 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de trisomie 9 en mosaïque
ORPHA:99776 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome CHIME
ORPHA:3474 · 2/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de Poland
ORPHA:2911 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
ORPHA:96191 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3051
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008806
- MeSH:C535881
- OMIM:207620
- UMLS:C1859754