Syndrome de Bartsocas-Papas
Synonymes : Syndrome de la bride poplitée autosomique récessif · Syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif · Syndrome létal de la bride poplitée · Syndrome létal de ptérygiums poplités
Définition clinique
Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Hypoplastic male external genitalia
- Ambiguous genitalia
- Median cleft lip
- Cleft palate
- Microcephaly
- Toe syndactyly
- Hypoplastic toenails
- Talipes
- Finger syndactyly
- Alopecia totalis
- Ankyloblepharon
- Popliteal pterygium
- Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes
- Synostosis of joints
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Sparse or absent eyelashes
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Eyelid coloboma
- Intellectual disability
- Short nose
- Corneal opacity
- Absent thumb
- Narrow mouth
- Micrognathia
- Underdeveloped nasal alae
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bartsocas-Papas. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Meckel
ORPHA:564 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
ORPHA:2166 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RIPK421q22.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4436
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD26.4Y
- MeSH:C564874
- OMIM:263650
- OMIM:619339
- UMLS:C1849718