🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Fibrose pulmonaire idiopathique

ORPHA:2032PathologieCIM-10 : J84.1CIM-11 : CB03.4OMIM : 178500

Synonymes : FPI · Fibrose interstitielle diffuse idiopathique

Définition clinique

Pneumonie interstitielle de pronostic défavorable, caractérisée par la formation progressive de tissu cicatriciel dans les poumons en l'absence de toute cause connue.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Pulmonary fibrosis(Fréquent (79-30%))
Honeycomb lung(Fréquent (79-30%))
Reticular pattern on pulmonary HRCT(Fréquent (79-30%))
Usual interstitial pneumonia(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Abnormal pulmonary interstitial morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Acrocyanosis
Gastroesophageal reflux
Bronchiectasis
Exertional dyspnea
Fatigue
Cough
Ground-glass opacification on pulmonary HRCT
Crackles
Subpleural honeycombing
Reduced forced vital capacity
Decreased DLCO
Clubbing of fingers

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
Pulmonary insufficiency(Occasionel (29-5%))
Orthodeoxia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fibrose pulmonaire idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SFTPA110q22.3
Major susceptibility factor inAssessed
SFTPC8p21.3
Major susceptibility factor inAssessed
DSP6p24.3
ClinVar : 6290 variants
Major susceptibility factor inAssessed
TERT5p15.33
Major susceptibility factor inAssessed
TERC3q26.2
Major susceptibility factor inAssessed
ABCA316p13.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
MUC5B11p15.5
Major susceptibility factor inAssessed
SFTPA210q22.3
Major susceptibility factor inAssessed
RTEL120q13.33
Major susceptibility factor inAssessed
FAM13A4q22.1
Major susceptibility factor inAssessed
STN110q24.33
Major susceptibility factor inAssessed
ATP11A13q34
Major susceptibility factor inAssessed
DPP919p13.3
Major susceptibility factor inAssessed
PARN16p13.12
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (11) ↓

GARD:8609
ICD-10:J84.1
ICD-11:CB03.4
MONDO:800504
MeSH:D054990
MedDRA:10021240
OMIM:178500
OMIM:616371
OMIM:616373
OMIM:619611
UMLS:C1800706

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.