Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
Définition clinique
Syndrome rare de malformation congénitale, caractérisé par une fente du palais mou, une oligodontie sévère affectant les dents de lait, une absence de dentition définitive, une surdité bilatérale de conduction liée à une fixité de la platine de l'étrier, des halluces courts avec un écartement augmenté avec les deuxièmes orteils, et une fusion des os carpiens et tarsiens. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1971.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Cleft palate
- Atresia of the external auditory canal
- Telecanthus
- Abnormality of the ankles
- Tarsal synostosis
- Bilateral conductive hearing impairment
- Oligodontia of primary teeth
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Abnormality of the wrist
- Carpal synostosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
ORPHA:1307 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
ORPHA:3429 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome KBG
ORPHA:2332 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1393
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008993
- OMIM:216300
- UMLS:C4304738