Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Synonymes : CARASIL · Syndrome de Maeda
Définition clinique
CARASIL est une maladie héréditaire des petits vaisseaux cérébraux caractérisée par des troubles de la marche d'apparition précoce, une alopécie prématurée du cuir chevelu, des épisodes ischémiques, des douleurs lombaires et des troubles cognitifs progressifs entrainant une démence sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Atypical behavior
- Spasticity
- Gait disturbance
- Stroke-like episode
- Spastic ataxia
- Arteriosclerosis
- Back pain
- Pseudobulbar paralysis
- Cervical spondylosis
- Lower limb pain
- Deep cerebral white matter hyperdensities
- Localized osteoporosis
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
- Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Abulia(Occasionel (29-5%))
- Akinetic mutism(Occasionel (29-5%))
- Neck pain(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Très rare (4-1%))
- Kyphoscoliosis(Très rare (4-1%))
- Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
ORPHA:206583 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HTRA110q26.13ClinVar : 472 variants403 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10424
- ICD-10:I67.8
- ICD-11:8B22.C1
- MONDO:0010829
- MeSH:C563990
- MedDRA:10081315
- OMIM:600142
- UMLS:C1838577