🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CHAND

ORPHA:1401PathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.0YOMIM : 214350

Synonymes : CHANDS · Syndrome de Baughman · Syndrome de cheveux frisés-ankyloblépharon-dysplasie des ongles

Définition clinique

Dysplasie ectodermique syndromique rare caractérisée par des cheveux clairsemés, laineux et bouclés en association avec un ankyloblépharon et une dysplasie unguéale. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent un frein lingual anormal, une langue bifide, des dépressions labiales, des adhérences entre les lèvres supérieures et inférieures, un hypertélorisme et un pont nasal plat, des synéchies alvéolaires et un vagin imperforé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Nail dysplasia(Très fréquent (99-80%))
Curly hair(Très fréquent (99-80%))
Ankyloblepharon(Très fréquent (99-80%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Hydroureter
Cleft palate
Abnormal oral frenulum morphology
Hypertelorism
Dry skin
Hypohidrosis
Ataxia
Commissural lip pit
Depressed nasal bridge
Agenesis of permanent teeth
Bifid tongue
Imperforate hymen
Atelectasis
Agenesis of maxillary incisor

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Short fifth metatarsal(Occasionel (29-5%))
Motor delay(Absent (0%))
Skin erosion(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CHAND. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RIPK421q22.3
ClinVar : 424 variants332 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:Q82.4
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0008959
MeSH:C538074
OMIM:214350
UMLS:C0406733

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.