Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, la malformation de Dandy-Walker, une macrocéphalie, une myopie sévère, une brachytéléphalangie avec des ongles courts et larges, et une dysmorphie faciale (sourcils épais, synophridie, épicanthus, oreilles d'implantation basse, philtrum court et palais ogival). Parmi les autres manifestations rapportées, figurent des convulsions et des anomalies squelettiques et génitales, entre autres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Abnormality of the dentition
- Abnormal palate morphology
- Macrocephaly
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Broad forehead
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Myopia
- Thick eyebrow
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Synophrys
- Hirsutism
- Fundus atrophy
- Dandy-Walker malformation
- Broad nail
- Scoliosis
- Hemiplegia/hemiparesis
- Intellectual disability, progressive
- Short distal phalanx of finger
- Intellectual disability, severe
- Abnormal helix morphology
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Seizure
- Hypertonia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Small scrotum(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'Atkin-Flaitz
ORPHA:1193 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009074
- OMIM:220219
- UMLS:C4518773