Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées
Synonymes : Syndrome de FACES · Syndrome de Friedman-Goodman
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale (un léger ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court), une fonte musculaire sévère et une cachexie, une rétinite pigmentaire, de nombreuses lentigines et taches café-au-lait, ainsi qu'une légère syndactylie des tissus mous. Parmi les autres caractéristiques de la maladie figurent : voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde et hypertrophie diffuse de la thyroïde. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Anteverted nares
- Ptosis
- Anorexia
- Genu varum
- Midline defect of the nose
- Short stature
- Cachexia
- Finger syndactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Pectus excavatum
- Abnormality of the thyroid gland
- Melanocytic nevus
- Asymmetry of the thorax
- Abnormality of the voice
- Scoliosis
- Kyphosis
- Skeletal muscle atrophy
- Multiple cafe-au-lait spots
- Abnormality of retinal pigmentation
- Short hard palate
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome CODAS
ORPHA:1458 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Pallister-Killian
ORPHA:884 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
ORPHA:1825 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:2221
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0016031
- MeSH:C536384
- UMLS:C2931183