Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Synonymes : Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite · Syndrome de Kohlschütter-Tönz
Définition clinique
Syndrome autosomique récessif génétiquement hétérogène caractérisé par la triade associant amélogenèse imparfaite, épilepsie infantile et déficience intellectuelle avec ou sans régression et démence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Seizure
- Spasticity
- Mental deterioration
- EEG abnormality
- Developmental regression
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental enamel
- Amelogenesis imperfecta
- Dementia
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hypohidrosis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome amélocérébrohypohidrotique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Rett atypique
ORPHA:3095 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal
ORPHA:500180 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF
ORPHA:485421 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ROGDI16p13.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SLC13A517p13.1ClinVar : 861 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3128
- ICD-10:G40.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009185
- MeSH:C537213
- OMIM:226750
- UMLS:C0406740