Epilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales
Synonymes : Epilepsie partielle bénigne infantile · Epilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques · Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques · Epilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales · Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux · Epilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques
Définition clinique
Épilepsie focale de l'enfance rare caractérisée par des crises s'accompagnant de symptômes sensorimoteurs hémifaciaux, et par un électroencéphalogramme (EEG) mettant en évidence des ondes aiguës diphasiques dans la région rolandique. Il s'agit d'une épilepsie en lien avec l'âge évoluant de manière très favorable. L'épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales (SeLECTS pour Self-Limited Epilepsy with CentroTemporal Spikes) était anciennement connue sous le nom d'épilepsie rolandique bénigne ou d'épilepsie bénigne à pointes centro-temporales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- EEG with centrotemporal focal spike waves
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Drooling
- Focal hemifacial clonic seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Focal-onset seizure
- Speech articulation difficulties
- Sleep apnea
- Laryngospasm
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Dysesthesia(Occasionel (29-5%))
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes(Très rare (4-1%))
- Atypical absence seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
ORPHA:163721 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
ORPHA:725 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Epilepsie infantile autolimitée
ORPHA:306 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome de Dravet
ORPHA:33069 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome de Ramussen
ORPHA:1929 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SRPX2Xq22.1Candidate gene tested inNot yet assessed
GABRG25q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GRIN2A16p13.2ClinVar : 2576 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:10287
- ICD-10:G40.0
- ICD-11:8A61.20
- MONDO:0007295
- MeSH:D019305
- MedDRA:10070530
- OMIM:117100
- OMIM:245570
- UMLS:C0376532