Epilepsie avec myoclonie des paupières
Synonymes : EMA · EMEA · Myoclonie des paupières avec ou sans absence · Syndrome de Jeavons
Définition clinique
Le syndrome de Jeavons est une forme d'épilepsie réflexe généralisée idiopathique caractérisée par un début pendant l'enfance, des crises convulsives caractéristiques, une photosensibilité importante et une apparition occasionnelle de convulsions tonico-cloniques généralisées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Generalized non-motor (absence) seizure
- Eyelid myoclonias
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Generalized myoclonic seizure
- EEG with photoparoxysmal response
- EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with focal spikes
- Visually-induced seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Limb myoclonus
- Insomnia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Abnormal head movements(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal involuntary eye movements(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
- Interictal epileptiform activity(Occasionel (29-5%))
- EEG with generalized polyspikes(Occasionel (29-5%))
- Generalized tonic seizure(Très rare (4-1%))
- Continuous spike and waves during slow sleep(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie avec myoclonie des paupières. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Myoclonie périorale avec absence
ORPHA:139426 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
ORPHA:457351 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Epilepsie avec crises myoclono-atoniques
ORPHA:1942 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce
ORPHA:1934 · 2/8 phénotypes en commun
- 14%
Epilepsie génétique avec crises fébriles plus
ORPHA:36387 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:19916
- ICD-10:G40.3
- ICD-11:8A61.2Y
- MONDO:0015346
- MedDRA:10084303
- UMLS:C4274731