Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Encéphalopathie par déficit en prosaposine

ORPHA:139406PathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 611721

Synonymes : Déficit global en prosaposine

Définition clinique

Maladie neurométabolique rare caractérisée par des symptômes neurologiques graves, notamment des crises de grand mal, des accès myocloniques massifs, une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie et une hépatosplénomégalie. Les symptômes apparaissent à la naissance ou peu après et évoluent rapidement vers le décès. Tous les patients présentent une accumulation de lipides due à un dysfonctionnement lysosomal et une accumulation de divers sphingolipides (glucosylcéramide, céramide, sulfatides, globotriaosylcéramide) mise en évidence par examen histologique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Abnormality of eye movement
  • Hypotonia
  • Dystonia
  • Myoclonus
  • Death in infancy
  • Splenomegaly
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Respiratory insufficiency
  • Recurrent respiratory infections
  • Hepatomegaly

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie par déficit en prosaposine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PSAP10q22.1

    ClinVar : 1049 variants514 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.0Y
  • MONDO:0012719
  • OMIM:611721
  • UMLS:C4303785

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.