Emphysème lobaire congénital
Définition clinique
Malformation respiratoire rare caractérisée par une détresse respiratoire due à l'hyperinflation du ou des lobes pulmonaires affectés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Emphysema
- Respiratory distress
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Cyanosis
- Tachycardia
- Dyspnea
- Abnormality of immune system physiology
- Wheezing
- Mediastinal shift
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Asymmetry of the thorax(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Atelectasis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Emphysème lobaire congénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Dysplasie broncho-pulmonaire
ORPHA:70589 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Sténose trachéale congénitale
ORPHA:141127 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Méthémoglobinémie acquise
ORPHA:464453 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Trachéomalacie congénitale
ORPHA:95430 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Pneumopathie organisée cryptogénique
ORPHA:1302 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:2104
- ICD-10:Q33.8
- ICD-11:LA75.5
- MONDO:0007536
- MeSH:C535735
- MedDRA:10010456
- OMIM:130710
- UMLS:C0265797