Sténose trachéale congénitale
Définition clinique
Malformation rare caractérisée par un rétrécissement permanent de la lumière trachéale, principalement dû à des anneaux cartilagineux complets et à l'absence de la trachée membraneuse, donnant lieu à des difficultés respiratoires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Weak cry
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Polyhydramnios
- Respiratory distress
- Abnormal trachea morphology
- Abnormal tracheobronchial morphology
- Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Wheezing
- 5-minute APGAR score of 3
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Fetal ascites(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Meckel diverticulum(Occasionel (29-5%))
- Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Abnormal stomach morphology(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery atresia(Occasionel (29-5%))
- Preductal coarctation of the aorta(Occasionel (29-5%))
- Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Neonatal asphyxia(Occasionel (29-5%))
- Ascending aorta hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Duodenal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Upper airway obstruction(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic left heart(Très rare (4-1%))
- Abnormal bronchus morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sténose trachéale congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Emphysème lobaire congénital
ORPHA:1928 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Papillomatose respiratoire récurrente
ORPHA:60032 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Atrésie de l'oesophage
ORPHA:1199 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Calcifications thalamiques symétriques
ORPHA:1314 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:12008
- ICD-10:Q32.1
- ICD-11:LA73.0
- MONDO:0011340
- MeSH:C000715347
- OMIM:603569
- UMLS:C0265767