Duplication caudale
Synonymes : Dipygus · Syndrome de la chorde dorsale fendue
Définition clinique
La duplication caudale est une anomalie rare du développement caractérisée par divers degrés de duplication des structures dérivées du cloaque et de la notochorde embryonnaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormality of the penis
- Ureteral duplication
- Abnormality of the genital system
- Spina bifida
- Myelomeningocele
- Vertebral segmentation defect
- Uterus didelphys
- Abnormal sacrum morphology
- Renal hypoplasia/aplasia
- Bifid sacrum
- Spinal cord lesion
- Intestinal duplication
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Urogenital fistula(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Duplication caudale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Embryopathie diabétique
ORPHA:1926 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Iniencéphalie
ORPHA:63259 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie mésodermique axiale
ORPHA:1834 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Exstrophie cloacale
ORPHA:93929 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1164
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011928
- OMIM:607864
- UMLS:C0266688