Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche

Définition clinique

Anomalie congénitale rare caractérisée par l'hypoplasie/agenèse unilatérale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche, à l'origine d'une asymétrie faciale lors des pleurs visibles en période néonatale/petite enfance (affaissement d'un coin de la bouche lors des pleurs) alors que la fermeture des paupières, le sillon nasogénien et les rides du front sont symétriques. Bien qu'elle puisse être isolée, cette anomalie s'observe dans le cadre du syndrome de délétion 22q11.2 et peut être accompagnée d'autres malformations congénitales majeures du système cardiovasculaire, et moins souvent, des systèmes musculo-squelettique, cervicofacial, respiratoire, génito-urinaire et, plus rarement, endocrinien. Dans sa forme isolée, la maladie est sans incidence sur le plan esthétique à mesure que le nourrisson grandit (le rôle du muscle dans l'expression du visage au cours de l'enfance et à l'âge adulte n'étant pas significatif).