Syndrome des antiphospholipides
Synonymes : SAPL · SAPL classique · Syndrome de Hughes · Syndrome des anticorps antiphospholipides · Syndrome des antiphospholipides classique
Définition clinique
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par une hypercoagulabilité avec thrombose vasculaire et, chez la femme, une morbidité en cas de grossesse (fausses-couches, prééclampsie sévère, insuffisance placentaire), en présence d'anticorps antiphospholipides sériques, tels que les anticoagulants lupiques, les anticorps anticardiolipine et les anticorps anti-bêta2-glycoprotéine 1.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet · 10 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 10
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Premature birth(Fréquent (79-30%))
- Antiphospholipid antibody positivity(Fréquent (79-30%))
- Arterial thrombosis(Fréquent (79-30%))
- Venous thrombosis(Fréquent (79-30%))
- Anticardiolipin IgG antibody positivity(Fréquent (79-30%))
- Anticardiolipin IgM antibody positivity(Fréquent (79-30%))
- Lupus anticoagulant(Fréquent (79-30%))
- Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity(Fréquent (79-30%))
- Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity(Fréquent (79-30%))
- Preeclampsia(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Intrauterine growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Hypertension
- Ischemic stroke
- Transient ischemic attack
- Female infertility
- Fatigue
- Pain
- Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity
- Livedo racemosa
- Livedo reticularis
- Hypercoagulability
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Mitral stenosis(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Anti-phosphatidyl choline antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Anti-phosphatidyl serine antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Anti-annexin-V antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Gangrene(Occasionel (29-5%))
- Diffuse alveolar hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des antiphospholipides. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome catastrophique des antiphospholipides
ORPHA:464343 · 6/8 phénotypes en commun
- 13%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Thrombocytémie essentielle
ORPHA:3318 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Thrombocytose familiale
ORPHA:71493 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Thrombopénie induite par l'héparine classique
ORPHA:3325 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5824
- ICD-10:D68.6
- ICD-11:4A45
- MONDO:8000010
- MeSH:D016736
- MedDRA:10002817
- UMLS:C0085278