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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de trisomie 16 en mosaïque

ORPHA:1708PathologieCIM-10 : Q92.1CIM-11 : LD40.Y

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des anomalies cardiaques (comme une communication interventriculaire) et génitales (comme un hypospadias, une cryptorchidie), une scoliose et une perte auditive, à finalement, une présentation avec un décès néonatal. Les signes additionnels observés incluent des malformations squelettiques (comme une clino-/polydactylie, des talipes), une légère dysmorphie faciale et un retard de développement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Intrauterine growth retardation

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Small for gestational age
  • Premature birth
  • Abnormal heart morphology
  • Preeclampsia
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Large placenta(Occasionel (29-5%))
  • Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Très rare (4-1%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the nose(Très rare (4-1%))
  • Single transverse palmar crease(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Anteriorly placed anus(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Abnormal lung morphology(Très rare (4-1%))
  • Meckel diverticulum(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the cervical spine(Très rare (4-1%))
  • Profuse pigmented skin lesions(Très rare (4-1%))
  • Short forearm(Très rare (4-1%))
  • Short thumb(Très rare (4-1%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
  • Single coronary artery origin(Très rare (4-1%))
  • Abnormal eye morphology(Très rare (4-1%))
  • Abnormal ear morphology(Très rare (4-1%))
  • Short femoral neck(Très rare (4-1%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
  • Syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Morphological central nervous system abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Craniofacial asymmetry(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 16 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q92.1
  • ICD-11:LD40.Y
  • MONDO:0015729
  • UMLS:C4707009

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.