Syndrome du chromosome 18 en anneau
Synonymes : Chromosome 18 en anneau
Définition clinique
Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, dont les plus fréquents sont une hypotonie, des difficultés respiratoires et d'alimentation chez les nouveau-nés, une microcéphalie, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une perte auditive, une atrésie du conduit auditif, une dysmorphie faciale et des troubles du comportement caractéristiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Microcephaly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Short stature
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormal internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Language impairment(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
- Cleft lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 18 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 7/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:6077
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015434
- MeSH:C538304
- UMLS:C0265475