Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne
Synonymes : Embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne · Exposition anténatale à la diphénylhydantoïne
Définition clinique
L'embryofoetopathie à la phénylhydantoïne est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsque l'embryon/foetus est exposé à la phénylhydantoïne, un agent anticonvulsif. Elle se caractérise par des anomalies craniofaciales caractéristiques (hypertélorisme et épicanthus, nez court et arête nasale profonde, oreilles dysplasiques et basses, cou court), ainsi que par une hypoplasie des phalanges distales et le sous-développement des ongles des doigts et des orteils, un retard de croissance pré- et postnatale et une atteinte neurologique (risque 2 à 3 fois supérieur à celui de la population générale) incluant des déficits cognitifs et un retard du développement moteur. D'autres signes ont aussi été rapportés plus rarement, dont une microcéphalie, des troubles oculaires, des fentes buccales, des hernies ombilicale et inguinale, un hypospadias et des anomalies cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hearing abnormality
- Abnormal pinna morphology
- Depressed nasal ridge
- Short nose
- Abnormal dermatoglyphics
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Bifid scrotum
- Wide mouth
- Everted lower lip vermilion
- Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
- Microcephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Thickened nuchal skin fold
- Strabismus
- Ptosis
- Triphalangeal thumb
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Hypoplastic fingernail
- Low posterior hairline
- Coarse hair
- Short stature
- Wide intermamillary distance
- Short distal phalanx of finger
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
ORPHA:2031 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 3/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
ORPHA:1355 · 3/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dysplasie osseuse ostéosclérotique
ORPHA:1832 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6435
- ICD-10:Q86.1
- ICD-11:LA07.1
- MONDO:0016008
- MeSH:C537922
- MedDRA:10016508
- UMLS:C0265372