Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
Synonymes : Syndrome de Sonoda
Définition clinique
Syndrome très rare décrit dans une fratrie de trois enfants d'une famille japonaise, caractérisé par une cardiopathie congénitale, un visage rond avec un pont nasal déprimé, une petite bouche, une petite taille, une peau relativement foncée et des anomalies dermatoglyphiques typiques, ainsi qu'une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Narrow mouth
- Abnormal oral cavity morphology
- Round face
- Depressed nasal ridge
- Anteverted nares
- Short nose
- Short stature
- Hypopigmentation of hair
- Generalized hyperpigmentation
- Abnormal dermatoglyphics
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hypospadias
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
ORPHA:2719 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysplasie acromicrique
ORPHA:969 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie géléophysique
ORPHA:2623 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4905
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010039
- MeSH:C536680
- OMIM:270460
- UMLS:C0796162