Dysplasie osseuse ostéosclérotique
Synonymes : Syndrome de Raine
Définition clinique
La dysplasie osseuse ostéosclérotique létale est définie par une ostéosclérose généralisée avec une ossification périostique, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cérébrales comprenant des calcifications intracérébrales, et une létalité dans la période néonatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Large fontanelles
- Microcephaly
- Delayed cranial suture closure
- Retrognathia
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Depressed nasal ridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Median cleft palate
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Gingival fibromatosis
- Gingival overgrowth
- Proptosis
- Intrauterine growth retardation
- Dyspnea
- Respiratory distress
- Respiratory failure
- Short nose
- Mandibular aplasia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie osseuse ostéosclérotique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
ORPHA:2780 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
ORPHA:2211 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
FAM20C7p22.3ClinVar : 658 variants86 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:282
- ICD-10:Q78.2
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0009821
- MeSH:C535282
- MedDRA:10087908
- OMIM:259775
- UMLS:C1850106