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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Spectre de dysplasie septo-optique

ORPHA:3157PathologieCIM-10 : Q04.4CIM-11 : 5A61.0OMIM : 182230

Synonymes : DSO · Dysplasie septo-optique · SOD · Syndrome de De Morsier

Définition clinique

La dysplasie septo-optique (DSO) est une entité clinique hétérogène définie par la triade classique : hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations cérébrales de la ligne médiane.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Visual impairment
  • Optic nerve hypoplasia
  • Septo-optic dysplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Cryptorchidism
  • Cleft palate
  • Strabismus
  • Nystagmus
  • Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
  • Seizure
  • Agenesis of corpus callosum
  • Absent septum pellucidum
  • Short stature
  • Hemiplegia/hemiparesis
  • Hypoplasia of penis
  • Anterior pituitary hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Anosmia(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Polydipsia(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Spectre de dysplasie septo-optique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PROKR220p12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOX23q26.33

    ClinVar : 348 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGFR18p11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HESX13p14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OTX214q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOX3Xq27.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARNT215q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7627
  • ICD-10:Q04.4
  • ICD-11:5A61.0
  • MONDO:0008428
  • MeSH:D025962
  • MedDRA:10067159
  • OMIM:182230
  • UMLS:C0338503

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.