Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Synonymes : Syndrome d'Urban-Schosser-Spohn
Définition clinique
Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée, caractérisé par la triade clinique suivante : alopécie non cicatricielle touchant principalement le cuir chevelu, érythème bien délimité des muqueuses et plaques érythémateuses psoriasiformes au niveau des zones intertrigineuses. Parmi les autres signes cliniques figurent : kératose pilaire, kératoconjonctivite, cataractes, chéilite angulaire, langue fissurée et infections récurrentes. L'examen histopathologique des lésions des muqueuses met en évidence les signes caractéristiques suivants : kératinocytes dyskératosiques, cellules basales vacuolisées, absence de maturation épithéliale et nombre réduit de desmosomes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Gingival overgrowth
- Furrowed tongue
- Cataract
- Hyperkeratosis
- Corneal dystrophy
- Alopecia
- Recurrent respiratory infections
- Fine hair
- Tracheoesophageal fistula
- Sparse hair
- Anorectal anomaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormality of the bladder
- Abnormality of the genitourinary system
- Photophobia
- Nystagmus
- Pulmonary fibrosis
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mucoépithéliale héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
ORPHA:1806 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
ORPHA:1882 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Ichtyose harlequin
ORPHA:457 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5427
- ICD-10:K13.7
- ICD-11:DA02.0
- MONDO:0008017
- MeSH:C536476
- OMIM:158310
- UMLS:C1274795