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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker

ORPHA:1865PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 224410

Définition clinique

La dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker est une dysplasie génétique osseuse primaire rare, et une forme létale de nanisme néonatal avec membres courts. Elle se caractérise par une anisospondylie, une petite taille très prononcée, un raccourcissement des membres, des métaphyses évasées et une dysmorphie faciale caractéristique (visage plat, oreilles anormales, cou court, thorax étroit). Les signes additionnels incluent d'autres manifestations squelettiques (contractures articulaires, membres courbés, pieds bots varus équins), ainsi que des anomalies urogénitales et cardiovasculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

41 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Short neck
  • Narrow chest
  • Limitation of joint mobility
  • Talipes equinovarus
  • Anisospondyly
  • Bowing of the legs
  • Micromelia
  • Short long bone
  • Severe short stature
  • Spontaneous abortion
  • Limb undergrowth
  • Flat face
  • Abnormality of limbs
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Short ribs(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic ilia(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Pterygium(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic pubic bone(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic ischia(Occasionel (29-5%))
  • Broad long bones(Occasionel (29-5%))
  • Increased placental thickness(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HSPG21p36.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2026
  • ICD-10:Q77.7
  • ICD-11:LD24.3
  • MONDO:0009140
  • MeSH:C537998
  • OMIM:224410
  • UMLS:C1857100

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.