Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive
Synonymes : Sydrome de chevauchement de HAI avec CBP/CSP · Syndrome de chevauchement des maladies hépatiques auto-immunes
Définition clinique
Maladie hépatique rare caractérisée par le chevauchement d'une cirrhose biliaire primitive et/ou d'une cholangite sclérosante primitive avec une hépatite auto-immune, définie par la présence d'au moins deux des trois critères de diagnostic biochimique, sérologique et histologique de chaque maladie. Les deux maladies peuvent se déclarer de manière simultanée ou l'une après l'autre, auquel cas l'intervalle entre l'apparition des deux maladies varie et peut être de plusieurs années. L'âge auquel la maladie se déclare, la prédisposition en fonction du genre et le phénotype clinique varient en fonction de la maladie. La présentation clinique va d'une forme asymptomatique ou symptomatique à type de manifestations non spécifiques (fatigue, arthralgie et prurit) à une cirrhose confirmée avec décompensation ou à une hépatite aiguë/fulminante et à une insuffisance hépatique. Certaines maladies auto-immunes extra-hépatiques sont fréquemment associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Autoimmune antibody positivity
- Interface hepatitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Anti-glycoprotein-210 antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-p53 antibody positivity
- Anti-Y-box protein-1 antibody positivity
- Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity
- Anti-MIT3 antibody positivity
- Anti-hexokinase-1 antibody positivity
- Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity
- Anti-sp100 antibody positivity
- Abnormality of the ductus choledochus
- Pruritus
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Increased circulating IgG level
- Antinuclear antibody positivity
- Abnormality of the intrahepatic bile duct
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Inflammation of the large intestine(Occasionel (29-5%))
- Cholestatic liver disease(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Occasionel (29-5%))
- Smooth muscle antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgM level(Occasionel (29-5%))
- Interlobular bile duct destruction(Occasionel (29-5%))
- Antimitochondrial antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Elevated gamma-glutamyltransferase level(Occasionel (29-5%))
- Granulomatous cholangitis(Occasionel (29-5%))
- Sclerosing cholangitis(Occasionel (29-5%))
- Granuloma(Occasionel (29-5%))
- Ulcerative colitis(Occasionel (29-5%))
- Liver kidney microsome type 1 antibody positivity(Très rare (4-1%))
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:K75.4
- ICD-11:DB96.Y
- MONDO:0034189
- UMLS:C5680117