Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
Définition clinique
La dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne est un trouble génétique rare du développement osseux caractérisé par une petite taille proportionnée, une dysplasie unguéale (ongles élargis, convexes et hypertrophiques), une hypodontie et une cécité nocturne. Les signes les plus fréquemment associés sont une ostéopénie, une tendance à présenter des fractures, un pied bot varus avec une démarche anormale, des infections auriculaires, et des yeux larmoyants à cause de canaux lacrymaux étroits. Sur le plan radiologique, les patients présentent un retard de l'âge osseux (radiographie des poignets), une platyspondylie et de larges métaphyses humérales avec des plaques de croissance denses et épaissies.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 26
- Abnormality of the knee
- Metaphyseal irregularity
- Abnormal patella morphology
- Fractures of the long bones
- Hyperconvex fingernails
- Wide humerus
- Epiphyseal dysplasia
- Hyperconvex toenail
- Abnormal dental morphology
- Congenital stationary night blindness
- Equinovarus deformity
- Talipes calcaneovarus
- Nail dystrophy
- Congenital onychodystrophy
- Micrognathia
- Otitis media
- Abnormality of the hair
- Gait disturbance
- Platyspondyly
- Delayed skeletal maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Metaphyseal dysplasia
- Hyperhidrosis
- Epiphora
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Onychauxis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome d'Eiken
ORPHA:79106 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
ORPHA:93360 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome nail-patella
ORPHA:2614 · 2/8 phénotypes en commun
- 6%
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
ORPHA:166002 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q77.6
- MONDO:0017869
- UMLS:C4706300