Syndrome de coalition tarso-carpienne
Définition clinique
Le yndrome de coalition tarso-carpienne est caractérisé par la fusion des os du carpe, du tarse et des phalanges.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
3 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormality of the ankles
- Short stature
- Tarsal synostosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de coalition tarso-carpienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Dysplasie mésomélique type Kantaputra
ORPHA:1836 · 3/3 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
ORPHA:1307 · 3/3 phénotypes en commun
- 67%
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
ORPHA:968 · 2/3 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
ORPHA:2010 · 2/3 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
ORPHA:2639 · 2/3 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
ORPHA:163665 · 2/3 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOG17q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9225
- ICD-10:Q74.8
- ICD-11:LD26.3
- MONDO:0008521
- MeSH:C536943
- OMIM:186400
- OMIM:186570
- UMLS:C1861305