Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Définition clinique
La dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale est une forme de dysplasie ectodermique avec une atteinte des cheveux, des dents et des ongles, caractérisée surtout par une hypodontie, une hypotrichose, un retard de la pousse des cheveux et des ongles cassants. Une hypoplasie focale dermique, une hyperpigmentation irrégulière, des mamelons hypoplasiques ou absents, une amastie, une atteinte auditive, une translocation congénitale de la hanche et un asthme ont aussi été associés. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1996.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Sparse hair
- Abnormality of the nose
- Hypodontia
- Sparse body hair
- Abnormal dental morphology
- Irregular hyperpigmentation of back
- Abnormal toenail morphology
- Lipoatrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Abnormal eyelash morphology
- Melanocytic nevus
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
ORPHA:1810 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
ORPHA:2722 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
ORPHA:238468 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome CHIME
ORPHA:3474 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2055
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007511
- MeSH:C565068
- OMIM:129510
- UMLS:C1851858