🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

ORPHA:181Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.02OMIM : 305100

Synonymes : Syndrome de Christ-Siemens-Touraine · XDEH · XHED

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Everted lower lip vermilion
Depressed nasal ridge
Delayed eruption of teeth
Microdontia
Hypohidrosis
Sparse body hair
Sparse hair
Everted upper lip vermilion
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Frontal bossing

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Hypertension(Occasionel (29-5%))
Anterior hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

EDAXq13.1
ClinVar : 889 variants310 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EDA2RXq12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10427
ICD-10:Q82.4
ICD-11:LD27.02
MONDO:0010585
MeSH:D053358
OMIM:305100
UMLS:C0162359

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.