Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal

Définition clinique

La dysplasie ectodermique hydrotique type Halal est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une trichodysplasie avec une absence de sourcils et de cils, une onychodysplasie, une légère rétrognathie, une anomalie des dermatoglyphes (excès de spires au bout des doigts, boucle radiale sur le doigt, schéma hypothénarien) et un déficit intellectuel. La dentition et le processus de sudation sont normaux. Des manifestations additionnelles variables incluent des oreilles hautes implantées ou proéminentes, une légère surdité, des tétons surnuméraires, des taches café-au-lait, une kératose pilaire et des menstruations irrégulières. A ce jour, quatre individus ont été décrits dans la littérature, issus de deux générations d'une famille portugaise consanguine. Les hommes et les femmes sont affectés de la même manière. La dysplasie ectodermique hydrotique type Halal se transmet selon un mode autosomique récessif.