Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Synonymes : Syndrome de Christianson-Fourie
Définition clinique
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une trichodysplasie et une onychodysplasie associées à des anomalies du rythme cardiaque. Sur le plan clinique, on observe des cheveux et des cils clairsemés, des sourcils absents ou clairsemés, des ongles dystrophiques et épaissis (l'extrémité distale des ongles des doigts peut être séparée du lit de l'ongle) et une tachycardie supraventriculaire ou une bradycardie sinusale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Sparse eyelashes
- Abnormality of the hair
- Abnormal nail morphology
- Sparse scalp hair
- Absent eyebrow
- Onychogryposis of toenails
- Nail dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Sparse axillary hair
- Sparse pubic hair
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
ORPHA:1010 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie ectodermique hidrotique
ORPHA:189 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
ORPHA:544488 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome FLOTCH
ORPHA:2045 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2682
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0011063
- MeSH:C536180
- OMIM:601375
- UMLS:C1832411