Maladie de Camurati-Engelmann
Synonymes : Dysplasie diaphysaire progressive
Définition clinique
La maladie de Camurati-Engelmann est une dysplasie osseuse cliniquement variable caractérisée par une hyperostose des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis, associée à une douleur sévère au niveau des extrémités, une démarche dandinante, des contractures articulaires, une faiblesse musculaire et une fatigabilité accrue.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
54 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormal skull morphology
- Abnormal diaphysis morphology
- Skeletal dysplasia
- Bone pain
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of femur morphology
- Cachexia
- Craniofacial osteosclerosis
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Elevated circulating aldolase concentration
- Abnormal morphology of ulna
- Hyperostosis
- Abnormal humerus morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Waddling gait
- Abnormality of tibia morphology
- Skeletal muscle atrophy
- Metaphyseal dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Urinary retention(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Slender build(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Coxa valga(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal subcutaneous fat tissue distribution(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve compression(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Camurati-Engelmann. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Dysplasie fibreuse des os
ORPHA:249 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Galactosialidose
ORPHA:351 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome métamérique artérioveineux spinal
ORPHA:53721 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TGFB119q13.2ClinVar : 565 variants40 pathogènes540 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1072
- ICD-10:Q78.3
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0007542
- MeSH:D003966
- MedDRA:10087147
- OMIM:131300
- UMLS:C0011989