Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L · Dystrophie musculaire des ceintures type 2L · LGMD liée à l'anoctamine-5 R12 · LGMD type 2L · LGMD2L
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L (LGMD2L) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée le plus souvent par une faiblesse proximale des membres inférieurs, l'un des signes initiaux étant des difficultés pour se mettre sur la pointe des pieds. La dystrophie survient à l'âge adulte, avec un étalement entre onze et cinquante et un ans. Une faiblesse des membres inférieurs distaux et des membres supérieurs proximaux est aussi observée fréquemment, ainsi qu'une atrophie des quadriceps (le plus souvent), des biceps brachiaux et des muscles du bas de la jambe. Certains cas présentent une hypertrophie du mollet. La LGMD2L progresse lentement. La plupart des patients restent ambulants jusqu'à la fin de l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Myalgia
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Abnormality of the calf musculature
- Genu recurvatum
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: neuropathic changes
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: axonal abnormality
- Muscle fiber splitting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- EMG: myotonic runs
- Exercise-induced myalgia
- Abnormal muscle fiber morphology
- Lower limb amyotrophy
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Proximal muscle weakness in upper limbs
- Quadriceps muscle atrophy
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Muscle fiber atrophy
- Increased endomysial connective tissue
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Wrist flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Myoglobinuria(Occasionel (29-5%))
- Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hamstring contractures(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Upper limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
ORPHA:276435 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
ORPHA:206569 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANO511p14.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0012652
- MeSH:C566968
- OMIM:611307
- UMLS:C1969785