Syndrome de trisomie 7 en mosaïque
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement. Un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (comme une bosse frontale, des fentes palpébrales anormales, un strabisme, des oreilles mal formées, une micrognathie) et des anomalies génitales (comme des testicules non descendus) ont aussi été rapportés. Le syndrome est associé à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, conduisant au phénotype du syndrome de Silver-Russell. Des cas sans malformation associée ont aussi été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Intrauterine growth retardation
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin
- Macular hypopigmentation
- Postnatal growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Fetal cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 7 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome isotretinoïne-like
ORPHA:2306 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
ORPHA:83617 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5354
- ICD-10:Q92.1
- ICD-11:LD40.Y
- MONDO:0015771
- MeSH:C537822
- UMLS:C2931631