Syndrome de duplication distale 6p
Synonymes : Duplication 6pter · Duplication télomérique 6p · Trisomie 6pter · Trisomie distale 6p
Définition clinique
La trisomie distale du bras court du chromosome 6 est caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un ensemble d'anomalies du visage spécifiques (principalement des yeux), une microcéphalie, et un retard de développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Narrow mouth
- Thin vermilion border
- Pointed chin
- Micrognathia
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormal eyelash morphology
- Ptosis
- Blepharophimosis
- Dry skin
- Sacral dimple
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Fine hair
- Abnormality of chromosome segregation
- Short stature
- Abnormal hair quantity
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Low-set ears
- Strabismus
- Nystagmus
- Frontal bossing
- Abnormality of the antitragus
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Long thorax
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication distale 6p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de duplication distale 15q
ORPHA:1707 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.51
- MONDO:0015769
- UMLS:C4302551