🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire

ORPHA:486815PathologieCIM-10 : G71.0OMIM : 617066

Synonymes : Dystrophie musculaire congénitale, Davignon-Chauveau

Définition clinique

Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie néonatale, une insuffisance respiratoire engageant le pronostic vital, des difficultés à s'alimenter, ainsi que par un retard de développement moteur, une faiblesse musculaire sévère touchant principalement les muscles axiaux (entraînant un mauvais contrôle de la tête, une rigidité de la colonne cervicale et une scoliose sévère), une laxité articulaire généralisée avec de légères ou aucune contractures, et une sécheresse cutanée accompagnée d'une hyperkératose folliculaire. Les taux sériques de créatine kinase sont normaux ou légèrement élevés. La biopsie musculaire révèle des fibres arrondies de taille variable, une légère augmentation du volume de l'endomysium qui enveloppe les tissus conjonctifs et un remplacement du tissu adipeux, ainsi que de nombreux minicores, une augmentation du nombre de noyaux en position centrale, des fibres angulaires et des lésions de la chape fibreuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
EMG: myopathic abnormalities(Très fréquent (99-80%))
Follicular hyperkeratosis(Très fréquent (99-80%))
Joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

Poor head control
Scoliosis
Spinal rigidity
Increased variability in muscle fiber diameter
Centrally nucleated skeletal muscle fibers
Limb muscle weakness
Minicore myopathy
Abnormal elasticity of skin
Gastrostomy tube feeding in infancy
Feeding difficulties
High palate
Neck muscle weakness
Pectus excavatum
Dry skin
Motor delay
Generalized hypotonia
Gastroesophageal reflux
Recurrent respiratory infections

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
Weak cry(Occasionel (29-5%))
Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
Pes valgus(Occasionel (29-5%))
Mildly elevated creatine kinase(Occasionel (29-5%))
Overweight(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TRIP415q22.31
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G71.0
MONDO:0014896
OMIM:617066
UMLS:C4310736

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.