Syndrome MEDNIK
Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme du cuivre caractérisé par une déficience intellectuelle, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet · 5 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 5
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hyperkeratosis(Très fréquent (99-80%))
- Intellectual disability(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal intestine morphology(Très fréquent (99-80%))
- Ichthyosis(Très fréquent (99-80%))
- Peripheral neuropathy(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Intrahepatic cholestasis
- Decreased circulating ceruloplasmin concentration
- Decreased circulating copper concentration
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome MEDNIK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Ichtyose liée à l'X syndromique
ORPHA:281090 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome CEDNIK
ORPHA:66631 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Ichtyose récessive liée à l'X
ORPHA:461 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
ORPHA:2697 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AP1S17q22.1ClinVar : 192 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
AP1B122q12.2ClinVar : 242 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E83.0
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0012251
- OMIM:609313
- UMLS:C1836330