Syndrome de Gómez-López-Hernández
Synonymes : Syndrome de craniosynostose-alopécie-ventricule cérébral anormal
Définition clinique
Syndrome neuro-cutané qui associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Une craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales, des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Hydrocephalus
- Brachycephaly
- Turricephaly
- Low-set ears
- Ataxia
- Abnormal cerebellum morphology
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Alopecia of scalp
- Intellectual disability, moderate
- Abnormal brainstem morphology
- Short stature
- Impaired pain sensation
- Corneal opacity
- Midface retrusion
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Thin vermilion border
- Mask-like facies
- Hypertelorism
- Anteverted nares
- Visual impairment
- Telecanthus
- Toenail dysplasia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gómez-López-Hernández. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Joubert isolé
ORPHA:475 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
ORPHA:1454 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
ORPHA:459061 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:229
- ICD-10:Q07.8
- MONDO:0011157
- MeSH:C537285
- OMIM:601853
- UMLS:C0795959