Paraplégie spastique autosomique type 30
Synonymes : SPG30
Définition clinique
Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée soit par un phénotype pur de paraplégie spastique, se manifestant généralement au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, par une spasticité des membres inférieurs, une démarche spastique instable, une hyperréflexie et un signe de Babinski positif, soit par un phénotype complexe se manifestant, outre les signes précités, par une amyotrophie distale, des saccades oculaires, une ataxie cérébelleuse légère et une neuropathie axonale distale légère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Unsteady gait
- Lower limb hyperreflexia
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
- Leg muscle stiffness
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormal saccadic eye movements
- Ataxia
- Distal sensory impairment
- Somatic sensory dysfunction
- Distal amyotrophy
- Sensorimotor neuropathy
- Scissor gait
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Diffuse cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique type 30. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
ORPHA:320365 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KIF1A2q37.3ClinVar : 3694 variants708 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.0Y
- MONDO:0012476
- OMIM:610357
- UMLS:C5235139