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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myopathie congénitale sévère à némaline

ORPHA:171430PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C72.00OMIM : 161800

Définition clinique

La myopathie congénitale sévère à némaline est une forme sévère de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une hypotonie néonatale majeure avec une réduction des mouvements spontanés du nouveau-né.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Type 1 muscle fiber predominance
  • Multiple prenatal fractures
  • Severe muscular hypotonia
  • Increased connective tissue
  • Facial palsy
  • Breech presentation
  • Dysphagia
  • Respiratory distress
  • Hypokinesia
  • Respiratory failure
  • Skeletal muscle atrophy
  • Axial muscle weakness
  • Nemaline bodies
  • Abnormal thorax morphology
  • Motor delay
  • Neonatal hypotonia
  • Flexion contracture
  • Decreased fetal movement
  • Polyhydramnios
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the diaphragm(Occasionel (29-5%))
  • Thin ribs(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Falls(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
  • Edema of the dorsum of hands(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie congénitale sévère à némaline. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACTA11q42.13

    ClinVar : 712 variants336 pathogènes429 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NEB2q23.3

    ClinVar : 12919 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KLHL403p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KLHL412q31.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • LMOD33p14.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:12821
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C72.00
  • MONDO:0015735
  • OMIM:161800
  • OMIM:256030
  • OMIM:615348
  • OMIM:615731
  • OMIM:616165
  • UMLS:C5680451

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.