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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de trisomie 1 en mosaïque

ORPHA:1692PathologieCIM-10 : Q92.1CIM-11 : LD40.Y

Définition clinique

Trisomie rare des autosomes caractérisée par une diminution des mouvements foetaux et un retard de croissance intra-utérin, un faible poids de naissance et de multiples anomalies congénitales. Ces dernières comprennent, entre autres, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fente labiale/palatine, micrognathie, implantation basse des cheveux, petites oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse), un périmètre crânien inférieur à la moyenne, des malformations des mains (camptodactylie) et des pieds, une hypertrichose marquée et des anomalies du cerveau, du coeur et des poumons. La létalité semble dépendre du degré de mosaïcisme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟡 Occasionnel / autres (60) ↓
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Small anterior fontanelle(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Finger clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Penile hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Long toe(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Congenital bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Short upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Absent distal interphalangeal creases(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Knee joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary artery atresia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Increased nuchal translucency(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic thumbnail(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Opacification of the corneal stroma(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Renal cortical cysts(Occasionel (29-5%))
  • Posterior fossa cyst(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Hand clenching(Occasionel (29-5%))
  • Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Small nail(Occasionel (29-5%))
  • Complete duplication of thumb phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Broad 2nd toe(Occasionel (29-5%))
  • Deviation of the 5th toe(Occasionel (29-5%))
  • Broad toe(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 1 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q92.1
  • ICD-11:LD40.Y
  • MONDO:0015706
  • UMLS:C5394675

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.