Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
Définition clinique
Dysplasie spondylo-épiphysaire et spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par un nanisme à tronc court, une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des épiphyses et une déficience intellectuelle légère à modérée. Les radiographies mettent typiquement en évidence une platyspondylie, des anomalies vertébrales avec des saillies antérieures en forme de langue, et la présence de lésions dégénératives des grosses articulations de l'épaule, de la hanche et du genou se manifestant par un rétrécissement et des irrégularités des surfaces articulaires. L'axis peut être absent. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Platyspondyly
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the ilium
- Abnormality of the ankles
- Abnormal vertebral morphology
- Disproportionate short-trunk short stature
- Short stature
- Restricted large joint movement
- Bilateral coxa valga
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
ORPHA:168549 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
ORPHA:93316 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
ORPHA:93315 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie pseudorhumatoïde progressive
ORPHA:1159 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu
ORPHA:99642 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0010073
- OMIM:271620
- UMLS:C4304888