Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
Définition clinique
Type rare de dysplasie spondylo-métaphysaire caractérisée par des lésions métaphysaires des os du tronc, associée à une dystrophie rétinienne. On observe généralement un retard progressif de croissance post-natale, un raccourcissement rhizomélique des membres, une déformation et une hypoplasie du thorax et une rétinite pigmentaire ou une dégénérescence pigmentaire de la rétine. L'examen radiologique met en évidence des côtes courtes avec des extrémités dont la face antérieure est évasée et en forme de coupe, une légère platyspondylie, des crêtes iliaques aux bords irréguliers et une dysplasie métaphysaire de l'extrémité proximale du fémur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Rod-cone dystrophy
- Retinal dystrophy
- Short ribs
- Narrow chest
- Deformed rib cage
- Cupped ribs
- Growth delay
- Abnormality of the ilium
- Short stature
- Thoracic hypoplasia
- Proximal femoral metaphyseal abnormality
- Reduced visual acuity
- Iliac crest serration
- Upper limb undergrowth
- Abnormality of the thoracic cavity
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Platyspondyly
- Neonatal respiratory distress
- Coxa vara
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Abnormal metacarpal morphology
- Flaring of lower rib cage
- Flared, irregular rib ends
- Aplasia/Hypoplasia of the ribs
- Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae
- Flattened femoral head
- Respiratory tract infection
- Increased upper to lower segment ratio
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Delayed ossification of carpal bones(Occasionel (29-5%))
- Mild postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic iliac wing(Occasionel (29-5%))
- Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Acromesomelia(Occasionel (29-5%))
- Flat acetabular roof(Occasionel (29-5%))
- Narrow greater sciatic notch(Occasionel (29-5%))
- Disproportionate short-trunk short stature(Occasionel (29-5%))
- Dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral retinal degeneration(Occasionel (29-5%))
- Posterior wedging of vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
ORPHA:261222 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie thoracomélique
ORPHA:1803 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie Schneckenbecken
ORPHA:3144 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
ORPHA:50945 · 2/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8720
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.4
- MONDO:0011211
- MeSH:C535795
- OMIM:602271
- UMLS:C1865695