Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
Synonymes : Syndrome de Pfeiffer-Kapferer
Définition clinique
Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons), un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche constamment ouverte).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Hypospadias
- Facial asymmetry
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Protruding ear
- Intellectual disability
- Cerebellar hypoplasia
- Pes cavus
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Abnormality of the cerebellar vermis
- Abnormal nasal morphology
- Abnormal metacarpal morphology
- Abnormal dermatoglyphics
- Prominent forehead
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormality of the dentition
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Abnormal corpus callosum morphology
- Alopecia
- Toe syndactyly
- Truncal obesity
- Abnormality of speech or vocalization
- Supernumerary nipple
- Abnormal vertebral morphology
- Finger syndactyly
- Short hallux
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:2533 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4303
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0017920
- MeSH:C537887
- UMLS:C2931654