Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
Synonymes : Hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie · Hyperphénylalaninémie par déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase · Hyperphénylalaninémie par déficit en déshydratase
Définition clinique
Forme rare, génétique, transitoire et bénigne d'hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine caractérisée par une hypotonie musculaire, des signes irritatifs à l'EEG, un ralentissement des acquisitions psychomotrices, des mouvements anormaux progressant en fonction de l'âge, y compris la dystonie, et une excrétion concomitante de ptérines 7-substituées. Le développement neurologique est normal moyennant un contrôle des taux sanguins de phényalanine à travers un régime alimentaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hyperphenylalaninemia
- Abnormal circulating biopterin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Oculogyric crisis
- Abnormal circulating neopterin concentration
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Très rare (4-1%))
- Maturity-onset diabetes of the young(Très rare (4-1%))
- Cerebral palsy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine
ORPHA:238583 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
ORPHA:352649 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Dystonie-parkinsonisme infantile
ORPHA:238455 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 3/8 phénotypes en commun
- 11%
Syndrome d'Aicardi-Goutières
ORPHA:51 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome malin des neuroleptiques
ORPHA:94093 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PCBD110q22.1ClinVar : 157 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2843
- ICD-10:E70.1
- ICD-11:5C59.01
- MONDO:0009908
- MeSH:C538382
- OMIM:264070
- UMLS:C1849700