Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine
Synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4
Définition clinique
Trouble du métabolisme des ptérines caractérisé par des déficits de la biosynthèse ou du recyclage de la tétrahydrobioptérine (BH4), entraînant un déficit central en dopamine et en sérotonine caractérisé par une atteinte neurologique à début infantile de sévérité variable allant de formes légères à type de développement neurologique mineur à des formes sévères à type d'hypotonie, de retard de développement, de mouvements anormaux complexes dominés par une dystonie ou une dystonie-parkinsonisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hyperphenylalaninemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Atypical behavior
- Hypotonia
- Excessive salivation
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal circulating neopterin concentration
- Abnormal circulating biopterin concentration
- Abnormal urinary nitrogen compound level
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Basal ganglia calcification(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
- Maturity-onset diabetes of the young(Occasionel (29-5%))
- Oculogyric crisis(Occasionel (29-5%))
- Elevated urinary 7-biopterin level(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating catecholamine concentration(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
ORPHA:1578 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
ORPHA:363611 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
ORPHA:101150 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:7751
- ICD-10:E70.1
- ICD-11:5C59.01
- MONDO:0016543
- OMIM:233910
- OMIM:261630
- OMIM:261640
- OMIM:264070
- UMLS:C0751436