🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Wagner

ORPHA:898PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B80OMIM : 143200

Synonymes : Dystrophie hyaloïdéo-rétinienne dominante de Wagner · Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner · Syndrome de Wagner · Vitréo-rétinopathie liée à VCAN

Définition clinique

La maladie de Wagner est une vitréorétinopathie héréditaire rare qui se caractérise par des anomalies du vitré associées à une myopie, une cataracte, une atrophie chorio-rétinienne et un décollement rétinien tractionnel périphérique ou rhegmatogène.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Chorioretinal atrophy
Retinal detachment
Myopia
Pigmentary retinopathy
Nyctalopia
Reduced visual acuity
Presenile cataracts
Abnormal full-field electroretinogram
Optically empty vitreous

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Glaucoma(Occasionel (29-5%))
Visual loss(Occasionel (29-5%))
Ectopic fovea(Occasionel (29-5%))
Anterior uveitis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Wagner. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

VCAN5q14.2-q14.3
ClinVar : 2676 variants113 pathogènes2608 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7871
ICD-10:H35.5
ICD-11:9B80
MONDO:0007740
MeSH:C536075
MedDRA:10063383
OMIM:143200
UMLS:C1840452

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.