Cranio-ostéo-arthropathie
Synonymes : Maladie de Currarino · Ostéoarthropathie idiopathique de Currarino · Syndrome de Reginato-Schiapachasse
Définition clinique
La cranio-ostéo-arthropathie (COA) est une forme rare d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive , caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Large fontanelles
- Abnormal skull morphology
- Mottled pigmentation
- Abnormal cortical bone morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Arthritis
- Joint swelling
- Joint stiffness
- Osteoarthritis
- Abnormality of the knee
- Arthralgia
- Abnormality of tibia morphology
- Clubbing of toes
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Deviation of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cranio-ostéo-arthropathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Alcaptonurie
ORPHA:56 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
ORPHA:1416 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Arthrite réactionnelle
ORPHA:29207 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Pachydermopériostose
ORPHA:2796 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Tumeur ténosynoviale à cellules géantes
ORPHA:66627 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HPGD4q34.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1564
- ICD-10:M89.4
- ICD-11:FB86.10
- MONDO:0015466
- OMIM:259100
- UMLS:C2678439